بیماری های ژنتیکی

  بعد از سندروم داون شایعترین علت عقب افتادگی ذهنی ارثی در پسران سندروم x شکننده است. در این افراد هنگام کشت سلولی بر روی کروموزوم x نواحی شکننده دیده می شود و این علت نامگذاری این سندروم می باشد. این سندروم وابسته به x است یعنی در پسرها دیده می شود و دختر ها ناقل ان هستند و می توانند به فرزندان پسرشان انتقال دهند. مبتلایان دارای قد بلند، گوشها و بیضه های بزرگ و عقب افتادگی ذهنی خفیف می باشند.

از نظر ژنتیکی صرع به عنوان یک بیماری چند عاملی ( مولتی فاکتوریال) شناخته می شود و لذا خطر تکرار ان در فرزند ناچیز است. اما تجربه نشان داده است که ناهنجاری در فرزند مادر مبتلا به صرع بیش از حد انتظار وجود داشته است و لذا نتیجه گیری شده است که این میزان خطر عمدتا مربوط به یک داروی ضد تشنج است.

اتاکسی فردریش یک بیماری عصبی ارثی است که حدود ۱۰۰ سال پیش توسط دانشمندی بنام نیکولاس فردریش شرح داده شد. این بیماری معمولا از سنین ۵ تا ۲۵ سالگی با علایم عدم تعادل و اختلال در تکلم پیشرونده شروع می شود. در این بیماری بافت عصبی نخاع تحلیل می رود و نخاع نازک می شود و مقداری از میلین خود را از دست می دهد.

بدن افرادی که تالاسمی ماژور دارند در ساخت گلبول قرمز دچار مشکل می‌شود و کم خونی شدید در آنها پدیدار می‌شود. 


دیستروفی عضلانی نام بیماری ژنتیکی است که در آن عضلات بدن از کار می افتد و فرم بدی پیدا میکند.

هموفیلی بیماری شناخته شده ی ژنتیکی که طی آن یکی از فاکتور های انعقاد خون از کار می افتد و اگر قسمتی از بدن شخص هموفیل جراحتی پیدا کند،خون وی در آن نقطه از بدن منعقد نمیشود.

 

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوریا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد . فنیل آلانین جز» مواد ضروری در سلامت انسان است . این ماده در ترکیب پروتئینها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان می شود . مصرف غذاهای پروتئین دار از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش غلظت فنیل آلانین و تجمع آن در بافتهای مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می گردد.

/ 0 نظر / 46 بازدید