سندرم داون (تریوزومی 21)

سندرم داون معمولا به خاطر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. ویژگی‌های کودکان مبتلا به سندرم داون شامل اختلال رشد ، درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی ، ناهنجاریهای سر و صورت مانند چشمهای مورب رو به بالا ، وجود چینهای اپی‌کانتال ، صورت بی‌حالت و گوشهای کوچک ، نقایص قلبی و هیپوترنی هستند. همچنین میزان بروز بیماریهای چون لوسمی ، عفونتها ، اختلال عملکرد تیروئید و نیز سالخوردگی زودرس در این افراد بالاست.

تقریبا تمامی این بیماران پس از سن 35 سالگی دچار علائم بیماری آلزایمر می‌شوند. 95 درصد موارد سندرم داون به علت تریوزومی 21 در اثر جدا نشدن میوزی هستند که در 75 درصد آنها ، جدا نشدن در طی تقسیمهای میوزی اووسیت اتفاق افتاده است. در مادران زیر 25 سال ، میزان بروز سندرم داون تقریبا یک مورد در هر 2000 بارداری است، اما این مقدار ، با رسیدن مادر به 35 سال به یک در 300 و در 40 سالگی به یک در 100 می‌رسد.

/ 0 نظر / 17 بازدید